| Seizures in children with neurofibromatosis type 1: is neurofibromatosis type 1 enough?
Santoro C1, Bernardo P2,3, Coppola A3, Pugliese U4, Cirillo M5, Giugliano T6, Piluso G6, Cinalli G7, Striano S3, Bravaccio C2, Perrotta S4.
Author information
1Centro di Riferimento Pediatrico delle Neurofibromatosi, Dipartimento della Donna, del Bambino e di Chirurgia Generale e Specialistica, Università degli Studi della Campania "L. Vanvitelli", Caserta, Italy. [email protected] di Scienze Mediche Traslazionali, Università "Federico II", Napoli, Italy.3Centro Epilessia. Dipartimento di Neuroscienze, Scienze Riproduttive ed Odontostomatologiche, Università Federico II, Naples, Italy.4Centro di Riferimento Pediatrico delle Neurofibromatosi, Dipartimento della Donna, del Bambino e di Chirurgia Generale e Specialistica, Università degli Studi della Campania "L. Vanvitelli", Caserta, Italy.5Dipartimento di Scienze Mediche, Chirurgiche, Neurologiche, Metaboliche e dell'invecchiamento, Università degli Studi della Campania "Luigi Vanvitelli", Caserta, Italy.6Dipartimento di Medicina di Precisione, Università degli Studi della Campania "Luigi Vanvitelli", Caserta, Italy.7Dipartimento di Neurochirurgia, Santobono-Pausilipon Children's Hospital, Naples, Italy.
Abstract
BACKGROUND:
Neurofibromatosis type 1 (NF1) is related to a generally increased prevalence of seizures. The mechanism underlying the increased predisposition to seizures has not been fully elucidated. The aim of the study was to evaluate the role of NF1 in seizures pathogenesis in a cohort of children with NF1 and seizures.
METHODS:
The medical records of 437 children (0-18 years old) with NF1 were reviewed. All children with at least one afebrile seizure were included. Demographic, clinical, neurological, NF1 mutation status, and EEG data were collected along with brain magnetic resonance imaging. Depending on etiology, structural seizures have been identified and were further classified as NF1 related or not.
RESULTS:
Nineteen patients (4.3%; 13 males) were included. NF1 was inherited in 7 (37.5%), with 3 maternal forms. Ten children with structural seizures were identified. Seven forms were identified someway related to NF1, two of which were associated to 17q11.2 microdeletion and hypoxic-ischemic encephalopathy. Any brain lesion that could explain seizures was found in nine patients, two third of these patients had a familiar history of epilepsy.
CONCLUSIONS:
Our results suggest seizures are more frequent in NF1 children (4.3%) than in general pediatric population (0.3-0.5%) and that are someway related to NF1 in half of patients. Facing seizures in NF1, the clinician should first exclude brain tumors but also other, and rarer NF1-related scenarios, such as hydrocephalous and vasculopathies. Children with non-structural seizures frequently had a family history of epilepsy, raising questions about the pathogenic role of NF1. They
should be approached as for the general population.
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29566708
Convulsioni nei bambini con neurofibromatosi di tipo 1: la neurofibromatosi di tipo 1 è abbastanza?
Santoro C 1 , Bernardo P 2, 3 , Coppola A 3 , Pugliese U 4 , Cirillo M 5 , Giugliano T 6 , Piluso G 6 , Cinalli G 7 , Striano S 3 , Bravaccio C 2 , Perrotta S 4 .
Informazioni sull'autore
1 Centro di Riferimento Pediatrico delle Neurofibromatosi, Dipartimento della Donna, del Bambino e di Chirurgia Generale e Specialistica, Università degli Studi della Campania "L. Vanvitelli", Caserta, Italia. [email protected]. 2 Dipartimento di Scienze Mediche Traslazionali, Università "Federico II", Napoli, Italia. 3 Centro Epilessia. Dipartimento di Neuroscienze, Scienze Riproduttive ed Odontostomatologiche, Università Federico II, Napoli, Italia. 4 Centro di Riferimento Pediatrico delle Neurofibromatosi, Dipartimento della Donna, del Bambino e di Chirurgia Generale e Specialistica, Università degli Studi della Campania "L. Vanvitelli", Caserta, Italia. 5 Dipartimento di Scienze Mediche, Chirurgiche, Neurologiche, Metaboliche e dell'invecchiamento, Università degli Studi della Campania "Luigi Vanvitelli", Caserta, Italia. 6 Dipartimento di Medicina di Precisione, Università degli Studi della Campania "Luigi Vanvitelli", Caserta, Italia. 7 Dipartimento di Neurochirurgia, Ospedale pediatrico Santobono-Pausilipon, Napoli, Italia.
Astratto
SFONDO:
La neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) è correlata a una prevalenza generalmente aumentata di convulsioni. Il meccanismo alla base della maggiore predisposizione ai sequestri non è stato completamente chiarito. Lo scopo dello studio era di valutare il ruolo di NF1 nella patogenesi dei sequestri in una coorte di bambini con NF1 e convulsioni.
METODI:
Sono state esaminate le cartelle cliniche di 437 bambini (0-18 anni) con NF1. Sono stati inclusi tutti i bambini con almeno un attacco epilettico. Dati demografici, clinici, neurologici, di mutazione NF1 e dati EEG sono stati raccolti insieme alla risonanza magnetica cerebrale. A seconda dell'eziologia, sono state identificate convulsioni strutturali che sono state ulteriormente classificate come NF1 o meno.
RISULTATI:
Sono stati inclusi diciannove pazienti (4,3%, 13 maschi). NF1 è stato ereditato in 7 (37,5%), con 3 forme materne. Dieci bambini con convulsioni strutturali sono stati identificati. Sette forme sono state identificate in qualche modo correlate a NF1, due delle quali erano associate alla microdelezione 17q11.2 e all'encefalopatia ipossico-ischemica. Qualsiasi lesione cerebrale che potesse spiegare convulsioni è stata trovata in nove pazienti, due terzi di questi pazienti avevano una storia familiare di epilessia.
CONCLUSIONI:
I nostri risultati suggeriscono che le convulsioni sono più frequenti nei bambini NF1 (4,3%) rispetto alla popolazione pediatrica generale (0,3-0,5%) e che sono in qualche modo correlati a NF1 in metà dei pazienti. Affrontando le convulsioni nel NF1, il medico deve prima escludere i tumori cerebrali ma anche altri e più rari scenari correlati a NF1, come idrocefalo e vasculopatie. I bambini con crisi non strutturali spesso hanno avuto una storia familiare di epilessia, sollevando domande sul ruolo patogeno di NF1. Dovrebbero essere avvicinati come per la popolazione generale.
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Magnetic resonance imaging of patient 5. (a, b) Gadolinium-enhanced T1-weighted images, (c) Coronal FLAIR image, and (d) axial FSE T2-weighted image of patient 5 show a large well-defined cystic mass in the left basal ganglia region (black arrow) with a eccentrically caudal solid mural nodule (white arrow). There is an associated mass effect on the 3rd and left lateral ventricles without hydrocephalus. Gadolinium-enhanced T1-weighted images show homogeneous marked enhancement (white arrow) of the solid portion in the subthalamic-mesencephalic region. Histological examination of the surgical specimen confirmed the diagnosis of gangliocytoma
Magnetic resonance (MR) angiography 3D maximum intensity projection reconstructions in the patient 10. a Axial view of MR angiography of patient 10 without gadolinium. b, c Coronal views of dynamic contrast-enhanced MR angiography show bilateral terminal ICAs and right PCA stenosis/occlusion (arrow) with a fine vascular network in the basal ganglia, sylvian valley, and perimesencephalic cistern that compensates for the steno-occlusion (arrowhead indicates the moyamoya vessels). Suzuki staging criteria: III
Claudia Santoro, et al. Ital J Pediatr. 2018;44:41
Magnetic resonance imaging of patient 1. a An axial FST T2-weighted image and (b) coronal FLAIR image of patient 1 shows slightly asymmetric hyperintense hippocampi (typical UBOs). The right hippocampus shows head volume loss (arrow) and flattened undulations (arrow in a) compared to the left thickened hippocampus. This is consistent with sclerosis
Claudia Santoro, et al. Ital J Pediatr. 2018;44:41
Awake EEG of patient 7. EEG of patient 7 shows multifocal asynchronous abnormalities characterized by high amplitude irregular sharp waves and polymorphic waves. These abnormalities are more prominent over the left hemisphere
Claudia Santoro, et al. Ital J Pediatr. 2018;44:41
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/?term=295...rt=imagesdocsum
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