| Management of epilepsy associated with tuberous sclerosis complex: Updated clinical recommendations.
Curatolo P1, Nabbout R2, Lagae L3, Aronica E4, Ferreira JC5, Feucht M6, Hertzberg C7, Jansen AC8, Jansen F9, Kotulska K10, Moavero R11, O'Callaghan F12, Papavasiliou A13, Tzadok M14, Jóźwiak S15.
Author information
1Child Neurology Unit, Systems Medicine Department, Tor Vergata University Hospital of Rome, Via Montpellier 1, 00133 Rome, Italy. Electronic address: [email protected] de reference epilepsies rares, Service de Neurologie Pediatrique, Hopital Necker-Enfants Malades, Université Paris Descartes, 149 Rue de Sèvres, 75015 Paris, France.3Department of Development and Regeneration - Section Pediatric Neurology, University Hospitals KU Leuven, Leuven, Belgium.4Department of (neuro)pathology, Academisch Medisc Centrum, Meibergdreef 9, 1105 Amsterdam, The Netherlands; SEIN - Stichting Epilepsie Instellingen Nederland, Heemstede, The Netherlands.5Neuro Pediatria, Centro Hospitalar Lisboa Ocidental, Hospital Sao Francisco Xavier, Lisbon, Portugal.6Department of Paediatrics, University Hospital Vienna, Vienna, Austria.7Diagnose und Behandlunszentrum fur Kinder und Jugendliche, Vivantes Klinikum Neukolln, Berlin, Germany.8Pediatric Neurology Unit, UZ Brussel, Brussels, Belgium.9Department of Child Neurology, Brain Center Rudolf Magnus, University Medical Center Utrecht, The Netherlands.10Department of Neurology and Epileptology, The Children's Memorial Health Institute, Warsaw, Poland.11Child Neurology Unit, Systems Medicine Department, Tor Vergata University Hospital of Rome, Via Montpellier 1, 00133 Rome, Italy; Child Neurology Unit, Neuroscience and Neurorehabilitation Department, Bambino Gesù Children's Hospital, IRCCS, Piazza S. Onofrio, 4 00165 Rome, Italy.12Clinical Neuroscience Section, Institute of Child Health, University College London, London WC1N 1EH, UK.13Department of Pediatric Neurology, Penteli Children's Hospital, Athens, Greece.14Pediatric Neurology Institute, Sheba Medical Center, Tel HaShomer, Israel.15Department of Child Neurology, Medical University of Warsaw, Warsaw, Poland.
Abstract
Patients with tuberous sclerosis complex (TSC) are at very high risk for developing epilepsy, and the majority experience seizure onset during the first year of life. Early targeted interventions increase the probability of seizure-freedom and may protect neurodevelopment. In 2012, clinical recommendations for the management of epilepsy in patients with TSC were published by a panel of European experts. Since that time novel studies, reports, and expert opinions in preclinical and clinical TSC-related sciences prompted the need for updated recommendations, including epileptogenesis in TSC, the potential role of predictive biomarkers, the possible benefits of presymptomatic diagnosis and preventive treatment, and new treatment options including mTOR inhibitors. A reconvened panel reviewed the current literature to answer specific questions and five panelists discussed the findings, followed by a general discussion during which all issues were debated to achieve consensus regarding recommendations. A draft manuscript based on these discussions and recommendations was then circulated several times among the panelists, who added their own comments. All the panelists/authors agreed with the final manuscript, which was then submitted for publication. The panel concluded that the need for early diagnosis of TSC-associated seizures is now established, electroencephalographic monitoring has good predictive value for epilepsy before seizure onset in TSC, and, until conclusive data from the EPISTOP trial are available, administration of vigabatrin may be considered in children with subclinical epileptiform EEG discharges. The panel also supported the role of adjunctive everolimus for TSC-associated drug-refractory seizures and emphasized the necessity of early surgical evaluation.
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29880258
Gestione dell'epilessia associata al complesso della sclerosi tuberosa: raccomandazioni cliniche aggiornate.
Curatolo P1, Nabbout R2, Lagae L3, Aronica E4, Ferreira JC5, Feucht M6, Hertzberg C7, Jansen AC8, Jansen F9, Kotulska K10, Moavero R11, O'Callaghan F12, Papavasiliou A13, Tzadok M14, Jóźwiak S15.
Informazioni sull'autore
1Unità di neurologia infantile, Dipartimento di medicina sistemica, Ospedale universitario di Roma Tor Vergata, Via Montpellier 1, 00133 Roma, Italia. Indirizzo elettronico: [email protected] Centro de reference epilessie rare, Service de Neurologie Pediatrique, Hopital Necker-Enfants Malades, Université Paris Descartes, 149 Rue de Sèvres, 75015 Parigi, Francia.3 Dipartimento di Sviluppo e Rigenerazione - Sezione Neurologia Pediatrica, Ospedali universitari KU Leuven, Leuven, Belgium.4 Dipartimento di patologia (neuro), Academisch Medisc Centrum, Meibergdreef 9, 1105 Amsterdam, Paesi Bassi; SEIN - Stichting Epilepsie Instellingen Nederland, Heemstede, Paesi Bassi.5Neuro Pediatria, Centro Hospitalar Lisboa Ocidental, Ospedale Sao Francisco Xavier, Lisbona, Portogallo.6 Dipartimento di Pediatria, Ospedale universitario di Vienna, Vienna, Austria.7Diagnose und Behandlunszentrum fur Kinder und Jugendliche, Vivantes Klinikum Neukolln, Berlino, Germania.8 Unità di neurologia pediatrica, UZ Brussel, Bruxelles, Belgio.9 Dipartimento di Neurologia infantile, Centro cerebrale Rudolf Magnus, Centro medico universitario di Utrecht, Paesi Bassi.10 Dipartimento di neurologia ed epilettologia, Istituto per la salute dei bambini, Varsavia, Polonia.11 Unità di neurologia infantile, Dipartimento di Medicina sistemica, Ospedale universitario di Roma Tor Vergata, Via Montpellier 1, 00133 Roma, Italia; Unità di Neurologia del Bambino, Dipartimento di Neuroscienza e Neuroriabilitazione, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, IRCCS, Piazza S. Onofrio, 4 00165 Roma, Italia.12 Sezione Neuroscienze Cliniche, Institute of Child Health, University College London, London WC1N 1EH, UK.13Dipartimento di Neurologia Pediatrica , Ospedale Pediatrico Penteli, Atene, Grecia.14Istituto di Neurologia Pediatrica, Centro Medico Sheba, Tel HaSomer, Israele. 15 Dipartimento di Neurologia Infantile, Università Medica di Varsavia, Varsavia, Polonia.
Astratto
I pazienti con complessi di sclerosi tuberosa (TSC) sono ad alto rischio di sviluppare l'epilessia e la maggior parte dei casi ha inizio nel primo anno di vita. Gli interventi precoci mirati aumentano la probabilità di libertà da crisi e possono proteggere il neurosviluppo. Nel 2012 le raccomandazioni cliniche per la gestione dell'epilessia nei pazienti con TSC sono state pubblicate da un gruppo di esperti europei. Da quel momento nuovi studi, rapporti e pareri di esperti in scienze precliniche e cliniche relative alla TSC hanno portato alla necessità di raccomandazioni aggiornate, tra cui l'epilettogenesi in TSC, il ruolo potenziale dei predittori biomarcatori, i possibili benefici della diagnosi presintomatica e del trattamento preventivo e nuove opzioni di trattamento inclusi gli inibitori di mTOR. Un gruppo riconvocato ha esaminato la letteratura corrente per rispondere a domande specifiche e cinque relatori hanno discusso i risultati, seguito da una discussione generale durante la quale tutte le questioni sono state discusse per raggiungere il consenso sulle raccomandazioni. Una bozza di manoscritto basata su queste discussioni e raccomandazioni è stata poi fatta circolare più volte tra i relatori, che hanno aggiunto i propri commenti. Tutti i relatori / autori hanno concordato con il manoscritto finale, che è stato poi presentato per la pubblicazione. Il gruppo di esperti ha concluso che la diagnosi precoce delle crisi associate alla TSC è ora stabilita, il monitoraggio elettroencefalografico ha un buon valore predittivo per l'epilessia prima dell'insorgenza di crisi nel TSC e, fino a quando non saranno disponibili i dati conclusivi dello studio EPISTOP, la somministrazione di vigabatrin potrebbe essere considerata nei bambini con scariche EEG epilettiformi subcliniche. Il panel ha anche supportato il ruolo di everolimus aggiuntivo per le crisi refrattarie associate al TSC e ha sottolineato la necessità di una valutazione chirurgica precoce.
https://translate.google.com/?hl=it&tab=TT
Management of epilepsy associated with tuberous sclerosis complex: Updated clinical recommendations
Paolo Curatolo
•Parental education is crucial to early recognize infantile spasms and focal seizures.
•Early EEG monitoring significantly improves the outcomes of infants with epilepsy.
•Certain EEG patterns can be predictive of subsequent seizure presentation.
•Vigabatrin may be considered if ictal discharges without clinical seizures occur.
•mTOR inhibition should be considered early for refractory seizures.
Abstract
Patients with tuberous sclerosis complex (TSC) are at very high risk for developing epilepsy, and the majority experience seizure onset during the first year of life. Early targeted interventions increase the probability of seizure-freedom and may protect neurodevelopment. In 2012, clinical recommendations for the management of epilepsy in patients with TSC were published by a panel of European experts. Since that time novel studies, reports, and expert opinions in preclinical and clinical TSC-related sciences prompted the need for updated recommendations, including epileptogenesis in TSC, the potential role of predictive biomarkers, the possible benefits of presymptomatic diagnosis and preventive treatment, and new treatment options including mTOR inhibitors. A reconvened panel reviewed the current literature to answer specific questions and five panelists discussed the findings, followed by a general discussion during which all issues were debated to achieve consensus regarding recommendations. A draft manuscript based on these discussions and recommendations was then circulated several times among the panelists, who added their own comments. All the panelists/authors agreed with the final manuscript, which was then submitted for publication. The panel concluded that the need for early diagnosis of TSC-associated seizures is now established, electroencephalographic monitoring has good predictive value for epilepsy before seizure onset in TSC, and, until conclusive data from the EPISTOP trial are available, administration of vigabatrin may be considered in children with subclinical epileptiform EEG discharges. The panel also supported the role of adjunctive everolimus for TSC-associated drug-refractory seizures and emphasized the necessity of early surgical evaluation.
www.ejpn-journal.com/article/S1090-3798(17)32057-3/fulltext
• L'educazione dei genitori è fondamentale per riconoscere precocemente gli spasmi infantili e le convulsioni focali.
• Il monitoraggio EEG precoce migliora significativamente i risultati dei bambini con epilessia.
• Alcuni schemi EEG possono essere predittivi della successiva presentazione delle crisi.
• Vigabatrin può essere considerato se si verificano scariche ictali senza crisi cliniche.
• L'inibizione di mTOR deve essere considerata precocemente per le crisi refrattarie.
Astratto
I pazienti con complessi di sclerosi tuberosa (TSC) sono ad alto rischio di sviluppare l'epilessia e la maggior parte dei casi ha inizio nel primo anno di vita. Gli interventi precoci mirati aumentano la probabilità di libertà da crisi e possono proteggere il neurosviluppo. Nel 2012 le raccomandazioni cliniche per la gestione dell'epilessia nei pazienti con TSC sono state pubblicate da un gruppo di esperti europei. Da quel momento nuovi studi, rapporti e pareri di esperti in scienze precliniche e cliniche relative alla TSC hanno portato alla necessità di raccomandazioni aggiornate, tra cui l'epilettogenesi in TSC, il ruolo potenziale dei predittori biomarcatori, i possibili benefici della diagnosi presintomatica e del trattamento preventivo e nuove opzioni di trattamento inclusi gli inibitori di mTOR. Un gruppo riconvocato ha esaminato la letteratura corrente per rispondere a domande specifiche e cinque relatori hanno discusso i risultati, seguito da una discussione generale durante la quale tutte le questioni sono state discusse per raggiungere il consenso sulle raccomandazioni. Una bozza di manoscritto basata su queste discussioni e raccomandazioni è stata poi fatta circolare più volte tra i relatori, che hanno aggiunto i propri commenti. Tutti i relatori / autori hanno concordato con il manoscritto finale, che è stato poi presentato per la pubblicazione. Il gruppo di esperti ha concluso che la diagnosi precoce delle crisi associate alla TSC è ora stabilita, il monitoraggio elettroencefalografico ha un buon valore predittivo per l'epilessia prima dell'insorgenza di crisi nel TSC e, fino a quando non saranno disponibili i dati conclusivi dello studio EPISTOP, la somministrazione di vigabatrin potrebbe essere considerata nei bambini con scariche EEG epilettiformi subcliniche. Il panel ha anche supportato il ruolo di everolimus aggiuntivo per le crisi refrattarie associate al TSC e ha sottolineato la necessità di una valutazione chirurgica precoce.
https://translate.google.com/?hl=it&tab=TT
|
