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| Epilessia mioclonica progressiva tipo Unverricht-Lundborg
Malattie del sistema nervoso e degli organi di senso
La malattia di Unverricht-Lundborg (MUL) è la forma più semplice e meno grave di epilessia mioclonica progressiva (EMP), che non si associa a deficit cognitivo progressivo.
L’evoluzione è caratterizzata dalla stabilizzazione dei sintomi nell’età adulta, con handicap permanente di vario tipo, spesso grave, soprattutto secondario alla mioclonia.
La malattia esordisce tra 8 e 15 anni, con crisi generalizzate tonico-cloniche o clono-tonico-cloniche, movimenti mioclonici (massivi o segmentali), fotosensibilità e, spesso, atassia.
La prevalenza è variabile ed è più elevata in alcune aree geografiche (Finlandia, Isola La Reunion) e in regioni con un’alta frequenza di matrimoni tra consanguinei (Maghreb).
Trasmissione e causa
La trasmissione è autosomica recessiva.
La malattia è causata dal deficit di cistatina B (stefina B), ma il meccanismo che causa l’insorgenza dei sintomi non è ancora noto. Il gene-malattia, EPM1, è stato mappato nel 1991 sul cromosoma 21q22.3.
Raramente sono state identificate mutazioni puntiformi; più comunemente sono state osservate espansioni del dodecamero CCCCGCCCCGCG. In una famiglia Palestinese è stata descritta una variante localizzata sul cromosoma 12.
Diagnosi
La diagnosi di MUL si basa sull’anamnesi familiare, sull’età d’esordio, sul contesto geografico e etnico e sulle particolari caratteristiche della mioclonia e dell’epilessia, in assenza di deficit cognitivo e sensitivo.
La valutazione neurofisiologica dà risultanti interessanti, ma aspecifici.
Non si conoscono marcatori biologici o patologici per la MUL.
Nella maggior parte dei casi l’analisi molecolare conferma la diagnosi clinica.
La consulenza genetica e la diagnosi prenatale sono possibili, se si conosce la mutazione, anche se raramente vengono ricercate.
Nonostante i progressi scientifici, alcune caratteristiche della MUL non sono ancora state chiarite.
Si tratta di un tipo di EMP quasi ‘idiopatico”, con limitata progressione.
Non è ancora disponibile una cura, che dovrebbe, idealmente, essere avviata all’inizio della malattia, se possibile prima dell’insorgenza dei sintomi invalidanti.Tratto da: www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=308https://www.imalatiinvisibili.it/2017/06/2...richt-lundborg/
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