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Int J Neurosci. 2019 Dec 26:1-12. doi: 10.1080/00207454.2019.1709840. [Epub ahead of print]
Apolipoprotein E isoforms and susceptibility to Genetic Generalized Epilepsies.
Chaves J1,2, Martins-Ferreira R1,3, Carvalho C1,3, Bettencourt A1,3, Brás S3, Chorão R2, Freitas J2, Samões R2, Lopes J4, Ramalheira J4, Silva BM1,3, Costa PPE1,5, da Silva AM1,4, Leal B1,3.
Author information
1Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica, Instituto Ciências Biomédicas Abel Salazar, Universidade do Porto (UMIB/ICBAS-UP). Rua Jorge Viterbo Ferreira, 228, 4050-313 Porto, Portugal.2Serviço de Neurologia, Hospital de Santo António - Centro Hospitalar do Porto -. Largo Prof. Abel Salazar, 4099-003 Porto, Portugal.3Laboratório Imunogenética - Departamento de Patologia e Imunologia Molecular- Instituto Ciências Biomédicas Abel Salazar, Universidade do Porto (ICBAS/UP), Rua Jorge Viterbo Ferreira, 228, 4050-313 Porto, Portugal.4Serviço de Neurofisiologia, Hospital de Santo António - Centro Hospitalar do Porto -. Largo Prof. Abel Salazar, 4099-003 Porto, Portugal.5Departamento de Genética, Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge -- Porto. Rua Pedro Nunes, n.° 88, 4099-032 Porto, Portugal.
Abstract
BACKGROUND:
Apolipoprotein E (ApoE) is the main lipoprotein secreted in brain. It has a critical immunomodulatory function, influences neurotransmission and it is involved in repairing damaged neurons. ApoE e4 is an isoform of ApoE with altered function, and was previously associated with early onset epilepsy and refractoriness, both in animal models and in patients with focal epilepsies. There is a limited knowledge on ApoE's role in Genetic Generalized Epilepsies (GGE).
AIM:
To determine if ApoE isoforms are risk factors for GGE development.
METHODS:
A group of 337 GGE patients (193 F, 144 M, 33.6 ± 14.2 years) was compared with a group of 342 healthy individuals in a case-control genetic association study. ApoE genotyping was performed using PCR-RFLP.
RESULTS:
The genotypic frequency of ApoE e3/e2 was lower in GGE patients relative to controls (6.5% in GGE vs. 11.7% in controls, p = 0.019, OR (95% CI) = 0.53 (0.305 - 0.905). No associations with other clinical data such as photosensitivity or age at disease onset were observed.
CONCLUSION:
Our results show that ApoE e3/e2 genotype may be a protective factor for GGE development. There is evidence that this genotype could be neuroprotective, preventing oxidative damage and promoting neuronal survival. Although replication studies are warranted, our data suggests that ApoE isoforms have a role in epileptogenic mechanisms regardless of the specific epileptic manifestations.
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31877079
ATTENZIONE ARTICOLO TRADOTTO CONhttps://www.translatetheweb.com/?ref=TVert...pubmed/31877079
Apolipoproteina E isoforme e suscettibilità alle epilessie genetiche generalizzate.
Chaves J1,2, Martins-Ferreira R1,3, Carvalho C1,3, Bettencourt A1,3, Bràs S3, Choro R2, Freitas J2, Samàes R2, Lopes J4, Ramalheira J4, Silva BM1,3, Costa PPE1,5, da Silva AM1,4, Leal B1,3.
Informazioni sull'autore
1Unidade Multidisciplinarde de Investigaào Biomédica, Instituto Cioncias Biomédicas Abel Salazar, Universidade do Porto (UMIB/ICBAS-UP). Rua Jorge Viterbo Ferreira, 228, 4050-313 Porto, Portogallo.2Servizio de Neurologia, Ospedale de Santo Antonio - Centro Hospital do Porto -. Abel Salazar, 4099-003 Porto, Portogallo.3Laborario Imunogenética - Departamento de Patologia e Imunologia Molecolare- Instituto Cioncias Biomédicas Abel Salazar, Universidade do Porto (ICBAS/UP), Rua Jorge Viterbo Ferreira, 228, 4050-313 Porto, Portogallo.4Servizio de Neuroscienza, Ospedale di Santo Antonio - Centro Hospitalar do Porto -. Abel Salazar, 4099-003 Porto, Portogallo.5Partenza de Genética, Instituto Nacional de Saàde Dr. Ricardo Jorge -- Porto. Rua Pedro Nunes, n.88, 4099-032 Porto, Portogallo.
astratto
Priorità bassa:
L'Apolipoproteina E (ApoE) è la liposproteina principale secreta nel cervello. Ha una funzione immunomodulatore critica, influenza la neurotrasmissione ed è coinvolto nella riparazione dei neuroni danneggiati. L'ApoE e4 è un'isoformazione di ApoE con funzione alterata, ed è stata precedentemente associata a epilessia e rifrattaria precoce, sia nei modelli animali che nei pazienti con epilessie focali. C'è una conoscenza limitata sul ruolo di ApoE nelle epilessie genetiche generalizzate (GGE).
Scopo:
Per determinare se le isoformi ApoE sono fattori di rischio per lo sviluppo di GGE.
Metodi:
Un gruppo di 337 pazienti affetti da GGE (193 F, 144 M, 33,6 anni e 14,2 anni) è stato confrontato con un gruppo di 342 individui sani in uno studio di associazione genetica di controllo dei casi. La genotipizzazione ApoE è stata eseguita utilizzando PCR-RFLP.
Risultati:
La frequenza genotypic di ApoE e3/e2 è stata inferiore nei pazienti affetti da GGE rispetto ai controlli (6,5% nei controlli GGE contro 11,7%, p - 0,019, OR (95% CI) - 0,53 (0,305 - 0,905). Non sono state osservate associazioni con altri dati clinici come la fotosensibilità o l'età all'insorgenza della malattia.
Conclusione:
I nostri risultati mostrano che il genotipo ApoE e3/e2 può essere un fattore protettivo per lo sviluppo di GGE. Ci sono prove che questo genotipo potrebbe essere neuroprotettivo, prevenendo danni ossidativi e promuovendo la sopravvivenza neuronale. Anche se gli studi di replica sono giustificati, i nostri dati suggeriscono che gli isoformi ApoE hanno un ruolo nei meccanismi epilettici indipendentemente dalle specifiche manifestazioni epilettiche.https://www.translatetheweb.com/?ref=TVert...pubmed/31877079 |
