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|  Epilepsia. 2020 Jan;61(1):e1-e6. doi: 10.1111/epi.16408. Epub 2019 Dec 17.
Diagnosis of pyridoxine-dependent epilepsy in an adult presenting with recurrent status epilepticus.
Osman C1, Foulds N1, Hunt D1, Jade Edwards C1, Prevett M1.
Author information
1Southampton General Hospital, Southampton, UK.
Abstract
Pyridoxine-dependent epilepsy (PDE) is a genetic metabolic disease caused by inborn errors affecting vitamin B6 metabolism, which typically presents with neonatal seizures resistant to antiepileptic drugs (AEDs). Treatment with pyridoxine terminates seizures and prevents neurological decline. We describe a case in which the diagnosis was established at the age of 22 years. Birth and development were normal, but there was a history of three isolated tonic-clonic seizures during childhood and adolescence. At the age of 18 years, she developed frequent focal motor seizures, many evolving into tonic-clonic seizures. Electroencephalography identified a focus in the posterior right hemisphere, but magnetic resonance imaging of the brain was normal. Over the next 3 years, she was hospitalized with uncontrolled seizures on six occasions and spent a total of 121 days in intensive care. The seizures proved resistant to 12 different AEDs. Exome sequencing revealed two pathogenic mutations in ALDH7A1. Since starting on pyridoxine 50 mg once daily, she has been seizure-free, all AEDs have been withdrawn, and cognition has improved to premorbid levels. This case illustrates the importance of considering PDE in drug-resistant epilepsy in adults.
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31849043
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1111/epi.16408
ATTENZIONE LINK TRADOTTO CON www.translatetheweb.com/?ref=TVert...pubmed/31849043
Epilepsia. 2020 Gen;61(1):e1-e6. doi: 10.1111/epi.16408. Epub 2019 Dic 17.
Diagnosi di epilessia dipendente dalla Piridossina in un adulto che presenta un epilepticus ricorrente.
Osman C1, Falli N1, Caccia D1, Jade Edwards C1, Prevett M1.
Informazioni sull'autore
1Southampton General Hospital, Southampton, Regno Unito.
astratto
L'epilessia dipendente dalla Piridossina (PDE) è una malattia metabolica genetica causata da errori innati che colpiscono il metabolismo della vitamina B6, che in genere si presenta con crisi neonatali resistenti ai farmaci antiepilettici (AED). Il trattamento con piridossina termina le crisi epilettiche e previene il declino neurologico. Descriviamo un caso in cui la diagnosi è stata stabilita all'età di 22 anni. La nascita e lo sviluppo erano normali, ma c'era una storia di tre convulsioni tonico-cloniche isolate durante l'infanzia e l'adolescenza. All'età di 18 anni, ha sviluppato frequenti crisi motorie focali, molte delle quali si sono trasformate in crisi tonico-cloniche. L'elettroencefalografia ha identificato un focus nell'emisfero destro posteriore, ma la risonanza magnetica del cervello era normale. Nei successivi 3 anni, fu ricoverata in ospedale con convulsioni incontrollate in sei occasioni e trascorse un totale di 121 giorni in terapia intensiva. Le crisi si sono dimostrate resistenti a 12 diversi DAE. Il sequenziamento dell'esoma ha rivelato due mutazioni patogene in ALDH7A1. Da quando ha iniziato con piridossina 50 mg una volta al giorno, è stata priva di convulsioni, tutti gli DAE sono stati ritirati e la cognizione è migliorata a livelli di premorbida. Questo caso illustra l'importanza di considerare il PDE nell'epilessia farmacoresistente negli adulti.
www.translatetheweb.com/?ref=TVert...pubmed/31849043 |
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